Une combinaison des mots grecs poly et morph (multiple et forme), le polymorphisme est un terme utilisé en génétique pour décrire plusieurs formes d'un seul gène qui existe chez un individu ou parmi un groupe d'individus.
Définition du polymorphisme génétique
Lorsque le monomorphisme signifie n'avoir qu'une seule forme et le dimorphisme signifie qu'il n'y a que deux formes, le terme polymorphisme est un terme très spécifique en génétique et la biologie. Le terme se rapporte aux multiples formes d'un gène qui peuvent exister.
Au lieu de cela, le polymorphisme se réfère à des formes qui sont discontinues (ont une variation discrète), bimodales (ayant ou impliquant deux modes) ou polymodales (plusieurs modes). Par exemple, les lobes d'oreille sont soit attachés, soit ils ne le sont pas - c'est un trait l'un ou l'autre.
Par contre, la hauteur n'est pas une caractéristique fixe. Cela varie selon la génétique, mais pas de la manière que vous pensez.
Le polymorphisme génétique fait référence à la présence de deux ou plusieurs phénotypes génétiquement déterminés dans une certaine population, proportions que les caractéristiques les plus rares ne peuvent être maintenues par une seule mutation récurrente (une fréquence mutation).
Le polymorphisme favorise la diversité et persiste sur de nombreuses générations car aucune forme n'a un avantage ou un inconvénient global sur les autres en termes de sélection naturelle.
Initialement utilisé pour décrire des formes visibles de gènes, le polymorphisme est maintenant utilisé pour inclure des modes cryptiques tels que les groupes sanguins, qui nécessitent un test sanguin pour déchiffrer.
Idées fausses
Le terme ne s'étend pas aux traits de caractère avec des variations continues telles que la hauteur, même si cela peut être un aspect héréditaire (la mesure de l'influence de la génétique sur un trait).
En outre, le terme est parfois utilisé de manière incorrecte pour décrire des races ou variantes géographiques visiblement différentes, mais le polymorphisme fait référence à la le fait que les multiples formes d'un même gène doivent occuper le même habitat en même temps (ce qui exclut les caractéristiques géographiques, raciales ou saisonnières) se transforme.)
Polymorphisme et mutation
Les mutations en elles-mêmes ne sont pas classées comme polymorphismes. Un polymorphisme est un Séquence d'ADN variation courante dans la population (pensez aux statistiques - la population est le groupe mesuré, pas la population d'une zone géographique).
Une mutation, d'autre part, est tout changement dans une séquence d'ADN loin de la normale (ce qui implique qu'il existe une allele qui traverse la population et que la mutation change cet allèle normal en une variante rare et anormale.)
Dans les polymorphismes, il existe deux ou plusieurs alternatives également acceptables. Pour être classé comme polymorphisme, l'allèle le moins courant doit avoir une fréquence d'au moins 1% dans la population. Si la fréquence est inférieure à cela, l'allèle est considéré comme une mutation.
En termes simples, un trait n'est une mutation que si le gène le moins commun a une fréquence dans la population de moins de 1%. Si plus de ce pourcentage a le trait, c'est un trait polymorphe.
Par exemple, si les feuilles d'une plante étaient normalement vertes avec différentes nuances de nervures rouges et qu'une feuille a été trouvée avec des nervures jaunes, il pourrait être considéré comme un mutant si moins de 1% des feuilles de ce phénotype étaient jaunes veines. Sinon, il serait considéré comme un trait polymorphe.
Polymorphisme et enzymes
Des études de séquençage de gènes, comme celle réalisée pour le projet du génome humain, ont révélé qu'au niveau nucléotidique, le gène codant pour une protéine spécifique peut présenter un certain nombre de différences de séquence.
Ces différences n'altèrent pas suffisamment le produit global pour produire une protéine différente mais peuvent avoir un effet sur la spécificité du substrat et l'activité spécifique (pour les enzymes). De plus, un effet pourrait être l'efficacité de la liaison (pour les facteurs de transcription, les protéines membranaires, etc.) ou d'autres caractéristiques et fonctions.
Par exemple, au sein de la race humaine, il existe de nombreux polymorphismes différents du CYP 1A1, l'une des nombreuses enzymes du cytochrome P450 du foie. Bien que les enzymes aient essentiellement la même séquence et la même structure, les polymorphismes de cette enzyme peuvent influencer la façon dont les humains métabolisent les médicaments.
CYP 1A1 polymorphismes chez l'homme ont été liés au cancer du poumon lié au tabagisme en raison de la prévalence de certains produits chimiques dans la fumée de cigarette (hydrocarbures aromatiques polycycliques), qui sont métabolisés en intermédiaires cancérigènes (le produit du processus).
L’utilisation de polymorphismes génétiques était l’une des forces de deCODE Genetics, une entreprise qui se concentrait sur la génétique facteurs de risque de diverses maladies.