De nombreuses maladies et troubles surviennent à la suite d'altérations ou mutations dans un gène particulier, et certaines de ces mutations peuvent être transmises aux générations futures. Parfois, cet héritage est simple, tandis que d'autres fois supplémentaires changements génétiques ou des facteurs environnementaux doivent également être présents pour qu'une maladie particulière se développe. Gregor Mendel a étudié pléiotrophie, l'expression de multiples traits par un seul gène, pouvant provoquer certaines maladies génétiques.
Hérédité récessive autosomique
Certaines maladies ou traits nécessitent deux copies mutées d'un gène spécifique pour se développer - une de chaque parent. En d'autres termes, tous les deux les parents doivent avoir le gène particulier et le transmettre afin que leur enfant soit éventuellement affecté. Si l'enfant ne reçoit qu'une seule copie d'un gène muté récessif, alors ils sont appelés transporteur; ils ne développeront pas la maladie mais pourront la transmettre à leurs enfants. Lorsque les deux parents sont des porteurs non affectés (ce qui signifie que chacun n'a qu'une seule copie d'un gène défectueux récessif particulier), il y a 25% de chances que leur enfant hérite du défaut copie génétique des deux parents et être affecté ou prédisposé à développer la condition ou la maladie, et 50% de chances que l'enfant hérite d'une seule copie du gène muté ( transporteur).
Des exemples de maladies héritées de façon autosomique récessive comprennent la fibrose kystique, l'hémochromatose et la maladie de Tay-Sachs. Il est possible dans certains cas de tester un individu pour déterminer s'il est porteur d'un gène défectueux spécifique.
Hérédité dominante autosomique
Parfois, un seul parent doit transmettre un gène muté pour que son enfant hérite d'un risque de maladie spécifique. Cela ne signifie pas toujours que la maladie se développera, mais le risque accru de cette maladie est là.
La maladie de Huntington, l'achondroplasie (une forme de maladie transmissible par dominance autosomique) nanisme) et la polypose adénomateuse familiale (FAP), un trouble caractérisé par des polypes du côlon et une prédisposition au côlon cancer.
Héritage lié à l'X
De nombreuses maladies et troubles associés au X (femelle) chromosome sont plus susceptibles d’être héritées par les hommes que par les femmes. En effet, les femelles héritent de deux chromosomes X (un de chacun de leurs parents), tandis que les mâles héritent d'un chromosome X (de leur mère) et d'un chromosome Y (de leur père). Un homme qui hérite d'une copie d'un gène muté récessif sur son chromosome X développera ce trait parce qu'il n'a pas de copies supplémentaires de ce gène; tandis qu'une femme devrait hériter de la mutation récessive des deux parents afin de développer la maladie ou le trait. Ce type de trouble affecte finalement près de deux fois plus de femmes que d'hommes (bien que beaucoup uniquement en tant que porteurs), car un père affecté ne peut jamais passer un trait lié à l'X à ses fils, mais le transmet à toutes ses filles, tandis qu'une mère affectée transmet un trait lié à l'X à la moitié de ses filles et à la moitié d'elle fils.
Maladies causées par des mutations sur le chromosome X, appelées Maladies liées à l'X, y compris l'hémophilie (un trouble de la coagulation sanguine) et le daltonisme.
Hérédité mitochondriale
Les mitochondries de nos cellules ont leur propre ADN, qui est distinct du reste de l'ADN de la cellule. Parfois, les maladies surviennent lorsque de nombreuses copies de l'ADN mitochondrial dans une cellule sont altérées ou ne fonctionnent pas correctement. Presque tout l'ADN mitochondrial est transporté dans l'œuf, donc les gènes de la maladie ont continué ADN mitochondrial ne peut être transmis que de la mère à l'enfant. Ainsi, ce modèle d'héritage est souvent appelé héritage maternel.
Une mutation héréditaire ne signifie pas toujours que la maladie ou le trouble se développera. Dans certains cas, un gène défectueux ne sera exprimé que si d'autres facteurs environnementaux ou des changements dans d'autres gènes sont également présents. Dans ces cas, l'individu a hérité d'un risque accru de maladie ou de trouble, mais peut ne jamais développer la maladie. La forme héréditaire du cancer du sein en est un exemple. L'hérédité du gène BRCA1 ou BRCA2 augmente considérablement les chances d'une femme de développer un cancer du sein (d'environ 12% à environ 55 à 65% pour BRCA1 et à environ 45% pour BRCA2), mais certaines femmes qui héritent d'une mutation BRCA1 ou BRCA2 nocive ne développeront jamais de cancer du sein ou de l'ovaire.
Il est également possible de développer une maladie ou un trouble dû à une mutation génétique non héréditaire. Dans ce cas, la mutation génétique est somatique, ce qui signifie que les gènes ont changé au cours de votre vie.