Types et exemples de mutations d'ADN

ADN mutations se produire lorsqu'il y a des changements dans la nucléotide séquence qui constitue un brin de ADN. Ces altérations peuvent être causées par des erreurs aléatoires dans la réplication de l'ADN ou par des influences environnementales telles que les rayons UV et les produits chimiques. Les changements au niveau des nucléotides continuent d'influencer la transcription et la traduction du gène à l'expression des protéines.

La modification d'une seule base azotée dans une séquence peut modifier l'acide aminé qui est exprimé par ce codon d'ADN, ce qui peut conduire à l'expression d'une protéine complètement différente. Ces mutations peuvent être complètement inoffensives, potentiellement mortelles ou quelque part entre les deux.

Une mutation ponctuelle - le changement d'une seule base azotée dans un Séquence d'ADN—Est généralement le type de mutation de l'ADN le moins nocif. Les codons sont une séquence de trois bases azotées d'affilée qui sont "lues" par

Puisqu'il n'y a que 20 acides aminés et un total de 64 combinaisons possibles de codons, certains acides aminés sont codés par plus d'un codon. Souvent, si la troisième base azotée du codon est modifiée, l'acide aminé ne sera pas affecté. C'est ce qu'on appelle l'effet d'oscillation. Si la mutation ponctuelle se produit dans la troisième base azotée d'un codon, alors elle n'a aucun effet sur l'acide aminé ou la protéine subséquente et la mutation ne change pas l'organisme.

Tout au plus, une mutation ponctuelle entraînera la modification d'un seul acide aminé dans une protéine. Bien que ce ne soit généralement pas une mutation mortelle, cela peut entraîner des problèmes avec le schéma de pliage de cette protéine et structures tertiaires et quaternaires de la protéine.

Un exemple d'une mutation ponctuelle qui n'est pas inoffensive est l'anémie falciforme incurable. Cela se produit lorsqu'une mutation ponctuelle fait qu'une seule base azotée dans un codon pour un acide aminé dans la protéine acide glutamique code à la place pour l'acide aminé valine. Ce petit changement unique provoque un tour normalement des globules rouges au lieu d'être en forme de faucille.

Les mutations de décalage de cadre sont généralement beaucoup plus graves et souvent plus mortelles que les mutations ponctuelles. Même si une seule base azotée est affectée, comme dans le cas des mutations ponctuelles, dans ce cas, une seule base est complètement supprimée ou une autre est insérée au milieu de l'ADN séquence. Ce changement de séquence provoque le décalage du cadre de lecture, d'où la mutation du nom «frameshift».

Un décalage du cadre de lecture modifie la séquence de codon à trois lettres pour l'ARN messager à transcrire et à traduire. Cela modifie non seulement l'acide aminé d'origine, mais également tous les acides aminés ultérieurs. Cela modifie considérablement la protéine et peut causer de graves problèmes, pouvant même entraîner la mort.

Un type de mutation de changement de cadre est appelé insertion. Comme son nom l'indique, une insertion se produit lorsqu'une seule base azotée est accidentellement ajoutée au milieu d'une séquence. Cela jette le cadre de lecture de l'ADN et le mauvais acide aminé est traduit. Il pousse également la séquence entière vers le bas d'une lettre, changeant tous les codons qui viennent après l'insertion, modifiant complètement la protéine.

Même si l'insertion d'une base azotée allonge la séquence globale, cela ne signifie pas nécessairement que la longueur de la chaîne d'acides aminés augmentera. En fait, c'est tout le contraire qui peut être vrai. Si l'insertion provoque un changement dans les codons pour créer un signal d'arrêt, une protéine peut ne jamais être produite. Sinon, une protéine incorrecte sera produite. Si la protéine modifiée est essentielle pour maintenir la vie, alors très probablement, l'organisme mourra.

La suppression est un dernier type de mutation de décalage de cadre et se produit lorsqu'une base azotée est retirée de la séquence. Encore une fois, cela entraîne la modification de l'ensemble du cadre de lecture. Il modifie le codon et affectera également tous les acides aminés codés après la suppression. Comme pour une insertion, des codons non-sens et stop peuvent également apparaître au mauvais endroit,

Tout comme la lecture de texte, la séquence d'ADN est «lue» par l'ARN messager pour produire une «histoire» ou une chaîne d'acides aminés qui sera utilisée pour fabriquer une protéine. Étant donné que chaque codon comporte trois lettres, voyons ce qui se passe lorsqu'une "mutation" se produit dans une phrase qui n'utilise que des mots de trois lettres.

LE CHAT ROUGE A MANGÉ LE RAT.

S'il y avait une mutation ponctuelle, la phrase deviendrait:

LE CHAT ROUGE THC A MANGÉ LE RAT.

Le «e» dans le mot «le» a muté en la lettre «c». Bien que le premier mot de la phrase ne soit plus le même, les autres mots ont toujours un sens et restent ce qu'ils sont censés être.

Si une insertion devait muter la phrase ci-dessus, elle pourrait alors se lire:

LA CRE DCA TAT ETH ERA T.

L'insertion de la lettre "c" après le mot "le" change complètement le reste de la phrase. Le deuxième mot n'a plus de sens, pas plus que les mots qui le suivent. La phrase entière est devenue un non-sens.

Une suppression ferait quelque chose de similaire à la phrase:

L'EDC ATA L'ENTRAÎNE À.

Dans l'exemple ci-dessus, le "r" qui aurait dû apparaître après le mot "le" a été supprimé. Encore une fois, cela change la phrase entière. Alors que certains des mots suivants restent intelligibles, le sens de la phrase a complètement changé. Cela démontre que même lorsque codons sont transformés en quelque chose qui n'est pas un non-sens total, cela transforme toujours complètement la protéine en quelque chose qui n'est plus fonctionnellement viable.