Les gènes sont des segments d'ADN situés sur chromosomes. Une mutation génétique est définie comme une altération de la séquence de nucléotides ADN. Ce changement peut affecter une seule paire de nucléotides ou des segments géniques plus importants d'un chromosome. L'ADN se compose d'un polymère de nucléotides réunis. Pendant la synthèse des protéines, l'ADN est transcrit en ARN, puis traduit pour produire des protéines. La modification des séquences de nucléotides entraîne le plus souvent des protéines non fonctionnelles. Les mutations provoquent des changements code génétique qui conduisent à variation génétique et le potentiel de développer la maladie. Les mutations génétiques peuvent généralement être classées en deux types: les mutations ponctuelles et les insertions ou suppressions de paires de bases.
Les mutations ponctuelles sont le type de mutation génétique le plus courant. Également appelé substitution de paires de bases, ce type de mutation modifie une seule paire de bases de nucléotides. Les mutations ponctuelles peuvent être classées en trois types:
Des mutations peuvent également se produire dans lesquelles nucléotide des paires de bases sont insérées ou supprimées de la séquence génique d'origine. Ce type de mutation génique est dangereux car il modifie la matrice à partir de laquelle les acides aminés sont lus. Les insertions et les suppressions peuvent provoquer des mutations de décalage de trame lorsque des paires de bases qui ne sont pas un multiple de trois sont ajoutées ou supprimées de la séquence. Étant donné que les séquences nucléotidiques sont lues par groupes de trois, cela entraînera un changement dans le cadre de lecture. Par exemple, si la séquence d'ADN d'origine transcrite est CGA CCA ACG GCG... et que deux paires de bases (GA) sont insérées entre les deuxième et troisième groupes, le cadre de lecture sera déplacé.
L'insertion décale le cadre de lecture de deux et modifie les acides aminés produits après l'insertion. L'insertion peut coder un codon d'arrêt trop tôt ou trop tard dans le processus de traduction. Les protéines résultantes seront soit trop courtes soit trop longues. Ces protéines sont pour la plupart disparues.
Les mutations génétiques sont le plus souvent causées par deux types d'occurrences. Les facteurs environnementaux tels que les produits chimiques, les rayonnements et lumière ultraviolette du soleil peut provoquer des mutations. Ces mutagènes altèrent l'ADN en changeant les bases nucléotidiques et peuvent même changer la forme de l'ADN. Ces changements entraînent des erreurs dans la réplication et la transcription de l'ADN.
D'autres mutations sont causées par des erreurs commises pendant mitose et méiose. Les erreurs courantes qui se produisent pendant la division cellulaire peuvent entraîner des mutations ponctuelles et des mutations de décalage de trame. Les mutations pendant la division cellulaire peuvent entraîner des erreurs de réplication qui peuvent entraîner la suppression de gènes, la translocation de portions de chromosomes, des chromosomes manquants et des copies supplémentaires de chromosomes.
Selon le Institut national du génome humain, presque toutes les maladies ont une sorte de facteur génétique. Ces troubles peuvent être causés par une mutation dans un seul gène, plusieurs mutations géniques, une mutation génique combinée et des facteurs environnementaux, ou par mutation chromosomique ou des dommages. Les mutations génétiques ont été identifiées comme la cause de plusieurs troubles, dont l'anémie falciforme, la fibrose kystique, la maladie de Tay-Sachs, la maladie de Huntington, l'hémophilie et certains cancers.